类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）症鉴定病症中都的一些特征性细菌性主要有以下几种：

农业区特征

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）症农业区常不知于特别大，但某些 HDL 症有农业区常不知于特色。比如 HDL2 居多尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 样观感中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利裔的梅西中都及日本国人中都也有媒体报道。日本国青年人须要考虑到 DRPLA，后者患眼疾率在日本国青年人中都与 HD 雷同，而在南欧和北欧国家青年人（英国坎伯兰青年人和法国人大多）中都，须要考虑到神经细胞系统细胞内眼疾。

运动眼疾状消失的躯干

大均 HDL 症仅有全身的运动心理障碍，有数臀部、颈部、肢体等。但有相对来说；大臀部间歇性社区活动居多神经细胞鳞上皮细胞渐增眼疾，有数街舞-鳞上皮细胞渐增眼疾和 McLeod 症。如为年前发的脊柱连续性心理障碍或运动动态急剧下降-强直症伴相关的臀部-口鼻-舌部不止则须要考虑到泛酸激酵素相关的神经细胞反为性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可观感为严重的；大臀部脊柱连续性心理障碍伴帕金森样眼疾状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中都可能都会消失小脑萎缩，也有以共济失调为首发眼疾状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调大多要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中都罕有。如有相对来说的共济失调，应考虑到 HDL 症。低加索人中都须要考虑到 SCA17，日本国人中都须要考虑到 DRPLA。

臀部社区活动间歇性

在鉴定病症中都更加为有象征意义。HD 眼疾患年前期即有扫视启动间歇性，后消失扫视减慢和扫视之内增低。在严重的 HDL 症、街舞-鳞上皮细胞渐增眼疾、PKAN 和 WD 中都也有类似改反为。在神经细胞鳞上皮细胞渐增眼疾中都，能发现图片解构扫视（fractionated saccades）和时域难跳到（square-we jerks）。眼疾程年前期「小脑性」臀部社区活动间歇性如扫视辨距不顺、时域难跳到、ocular flutter、扫视兄长和凝视归因于的眼震是大多数脊髓小脑性反为性眼疾的特色，能与 HD 鉴定。

抑郁症

HD 中都，抑郁症仅消失在孩童型 HD 中都，10 岁以前非典型的眼疾患中都 30%~50% 仅有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 症中都较多，如 SCA17 眼疾患中都 22% 消失抑郁症，街舞鳞上皮细胞渐增眼疾中都 60%，McLeod 症中都 40%，HDL1 症中都大均眼疾患仅有抑郁症。DRPLA 中都 20 岁前非典型眼疾患中都几乎仅消失，在 40 岁之后非典型的眼疾患中都，抑郁症常常消失。

重大突破反应速度

HDL1 重大突破反应速度较慢速，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后求生年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的求生年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症非典型年前的重大突破较慢速。孩童型 HD 重大突破较慢速，但良性遗传性街舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或心理因素非典型，但重大突破更加为极快。

借助于健康检查

在基因检验前须要要做基本的借助于健康检查，常规儿科健康检查能鉴定难性或亚难性眼疾因招致的街舞眼疾状。一些常规健康检查对 HDL 症病症也有帮助，如街舞-鳞上皮细胞渐增眼疾和 McLeod 症都会有脊柱酸激酵素和肠酵素升低，神经细胞细胞内眼疾的眼疾患均消失血清细胞内降低，WD 眼疾患 24 不间断滴铜含量升低等。

神经细胞鳞上皮细胞症（街舞-鳞上皮细胞渐增眼疾、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血鳞上皮细胞比率增大。

HD 眼疾患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，小脑和小脑萎缩在疾眼疾后期消失。一些未成年非典型的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、神经细胞鳞上皮细胞渐增眼疾和 McLeod 症。小脑萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 中都更加为重要。DRPLA 眼疾患中都，小脑脑部萎缩、T2 相上深部小脑下脑干低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定病症的各项临床研究特色阐释不知下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪