类亨廷顿病病症鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯疾（Huntington disease like，HDL）syndrome识别治疗当中的一些特质性医学表现主要有都有几种：

人口众多特质

萨默斯疾（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯疾（Huntington disease like，HDL）syndrome人口众多分布区很广，但某些 HDL syndrome有人口众多分布区结构上。比如 HDL2 见于肯尼亚美国人（肯尼亚美国人 HD 都为表现当中曾 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及韩国人当中也有报道。韩国人群需慎重考虑 DRPLA，后者患疾率在韩国人群当中与 HD 相似，而在西欧和斯堪的纳维亚人群（英美坎伯兰人群和德国人为主）当中，需慎重考虑脑干系统甲状腺激素疾。

革新运动疾征浮现的部位

大部份 HDL syndrome仅有有全身的革新运动障碍，包括面部、背部、肢体等。但有明显口面部反常活动见于脑干棘刺红细胞增高综合症，包括现代舞-棘刺红细胞增高综合症和 McLeod syndrome。如为早发的肌腱亲和力障碍或革新运动特性减退-强直syndrome相伴相关的面部-鼻端-舌部累及则需慎重考虑泛酸激酶相关的脑干变性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为轻微的口面部肌腱亲和力障碍相伴帕金森都为疾征。

共济失调

虽然 HD 疾综合症当中可能会浮现视网膜流失，也有以共济失调为首发疾征的 HD，青少年DF HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL syndrome。极低加索人当中需慎重考虑 SCA17，韩国人当中需慎重考虑 DRPLA。

面部活动反常

在识别治疗当中极其有意义。HD 疾变早期即有扫视启动反常，后浮现扫视减慢和扫视适用范围增加。在轻微的 HDL syndrome、现代舞-棘刺红细胞增高综合症、PKAN 和 WD 当中也有类似改变。在脑干棘刺红细胞增高综合症当中，能找到片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳到（square-we jerks）。疾综合症早期「视网膜性」面部活动反常如扫视辨距不良、方波急跳到、ocular flutter、扫视追随和仿佛其会的眼震是大多数脑干视网膜性变性疾的结构上，能与 HD 识别。

痉挛

HD 当中，痉挛仅浮现在青少年DF HD 当中，10 岁从之前风湿热的疾变当中 30%~50% 仅有有痉挛。而痉挛在其他 HDL syndrome当中较多，如 SCA17 疾变当中 22% 浮现痉挛，现代舞棘刺红细胞增高综合症当中 60%，McLeod syndrome当中 40%，HDL1 syndrome当中大部份疾变仅有有痉挛。DRPLA 当中 20 岁之前风湿热疾变当中几乎仅有浮现，在 40 岁之后风湿热的疾变当中，痉挛极少浮现。

困难重重加速

HDL1 困难重重加速较迟，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后求生存年内 10~20 年，DRPLA 风湿热后的求生存年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome风湿热早的困难重重较迟。青少年DF HD 困难重重较迟，但良性病症现代舞疾（BHC）虽也在活过或儿童期风湿热，但困难重重极其缓慢。

常规检查

在基因检测之前需要做大体的常规检查，同样血液学检查能识别急性或亚急性疾征引起的现代舞疾征。一些同样检查对 HDL syndrome治疗也有帮助，如现代舞-棘刺红细胞增高综合症和 McLeod syndrome会有肌腱酸激酶和肝酶升极低，脑干甲状腺激素疾的疾变均浮现血清甲状腺激素降低，WD 疾变 24 小时尿铜含量升极低等。

脑干棘刺红细胞syndrome（现代舞-棘刺红细胞增高综合症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血棘刺红细胞比例增极低。

HD 疾变头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，视网膜和视网膜流失在营养不良晚期浮现。一些未成年风湿热的受虐 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑干棘刺红细胞增高综合症和 McLeod syndrome。视网膜流失在识别 HD 和 SCAs 当中极其关键。DRPLA 疾变当中，视网膜脑干流失、T2 相上深部视网膜下白质极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别治疗的各项医学结构上概括见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪