类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马染病（Huntington disease like，HDL）性营养不良筛选诊断之中的一些特征性诊断发挥主要有所列几种：

邻近地区特征

阿拉巴马染病（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马染病（Huntington disease like，HDL）性营养不良邻近地区分布区很广，但某些 HDL 性营养不良有邻近地区分布区表现形式。比如 HDL2 多见于塞内加尔黑奴（塞内加尔黑奴 HD 样发挥之；还有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的亦然之中及东洋人之中也有报道。东洋一些人需选择 DRPLA，后者发染病率在东洋一些人之中与 HD 相似，而在东欧和冰岛一些人（加拿大坎伯兰一些人和法国人有别于）之中，需选择脑部系统血红蛋白染病。

运动所综合征状显现的部位

大部分 HDL 性营养不良大多有全身的运动所障碍，包括鼻子、腹部、肢体等。但有显著口外鼻子极其社交活动多见于脑部栉上皮细胞增加综合症，包括芭蕾-栉上皮细胞增加综合症和 McLeod 性营养不良。如为早发的肌韧性障碍或运动所功用减退-强直性营养不良相伴关的的鼻子-颊部-舌部累及则需选择泛酸磷酸化关的的脑部变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可发挥为严重影响的口外鼻子肌韧性障碍相伴帕金森样综合征状。

共济失调

虽然 HD 染病程之中可能会显现轴突萎缩，也有以共济失调为当月综合征状的 HD，青年人标准型 HD 也有共济失调有别于要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有显著的共济失调，应选择 HDL 性营养不良。中亚人之中需选择 SCA17，东洋人之中需选择 DRPLA。

眼部社交活动极其

在筛选诊断之中更加有意义。HD 患儿后期即有扫视关机极其，后显现扫视加速和扫视范围加大。在严重影响的 HDL 性营养不良、芭蕾-栉上皮细胞增加综合症、PKAN 和 WD 之中也有类似偏离。在脑部栉上皮细胞增加综合症之中，能推测片段化扫视（fractionated saccades）和时域不意甩（square-we jerks）。染病程后期「轴突性」眼部社交活动极其如扫视辨距不良、时域不意甩、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大多数神经纤维轴突性变性染病的表现形式，能与 HD 筛选。

癫痫

HD 之中，癫痫仅显现在青年人标准型 HD 之中，10 岁以前风湿热的患儿之中 30%~50% 大多有癫痫。而癫痫在其他 HDL 性营养不良之中并不多，如 SCA17 患儿之中 22% 显现癫痫，芭蕾栉上皮细胞增加综合症之中 60%，McLeod 性营养不良之中 40%，HDL1 性营养不良之中大部分患儿大多有癫痫。DRPLA 之中 20 岁前风湿热患儿之中基本上大多显现，在 40 岁便风湿热的患儿之中，癫痫很少显现。

重大突破更快

HDL1 重大突破更快较迟，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存期限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性营养不良风湿热早的重大突破较迟。青年人标准型 HD 重大突破较迟，但良性遗传性芭蕾染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但重大突破更加缓慢。

借助于检验

在基因组样品前需要做原则上的借助于检验，正因如此药理学检验能筛选不意性或亚不意性染病变引来的芭蕾综合征状。一些正因如此检验对 HDL 性营养不良诊断也有希望，如芭蕾-栉上皮细胞增加综合症和 McLeod 性营养不良会有肌酸磷酸化和肝酶上升时，脑部血红蛋白染病的患儿部分显现血清血红蛋白提高，WD 患儿 24 不间断粪铜含量上升时等。

脑部栉上皮细胞性营养不良（芭蕾-栉上皮细胞增加综合症、McLeod 性营养不良、HDL2、PKAN）外周血栉上皮细胞数目增高。

HD 患儿尸首 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和轴突萎缩在营养不良晚期显现。一些成年风湿热的进行性 HDL 性营养不良在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部栉上皮细胞增加综合症和 McLeod 性营养不良。轴突萎缩在筛选 HD 和 SCAs 之中更加重要。DRPLA 患儿之中，轴突脑干萎缩、T2 相上深部视网膜下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选诊断的各项诊断表现形式回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪