患者学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

流感参考

患者**，16 岁，显现出进行连续性认知能力下降和行为偏离 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和乳头阵挛难治连续性病病患者，且对许多抗惊厥药如丙戊碳酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情困难重重又显现出小脑连续性共济失调。

家族中所 2 个兄弟姐妹患有病病患者病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和包括乳酸、眼底检查和、神经系统影像学及脑脊液，其结果行正常人。

脸部解剖（如下布所行）提行乳头上皮线粒微和汗腹静脉线粒微碘酸希夫颜料无病患者状的线粒微内葡聚糖涵括微，这些结果是拉福拉病迥然不同偏离。

布 1. 脸部解剖中所拉福拉小微。A：腋区脸部解剖组织法医学检查和提行圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–希夫颜料无病患者状，乳头上皮线粒微和腹出水线粒微抗糖包裹微，即拉福拉小微（如布圆圈所行），碘酸希夫颜料无病患者状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如圆圈所行）提行碘酸希夫颜料点

延伸读者

拉福拉病是由 2 个目前为止突变引起的一种致死连续性常颜料微隐连续性遗传性，这两个基因均位于 6 号颜料微，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁精神分裂病患者，中所风前所一般没有精神发育异常，中所风后多有严重的乳头肉阵挛发作，乳头肉阵挛常由于日光刺激或者本微感觉的冲动所抑制，患者常同时相伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病患者状，多数患者中所风后 10 年内死亡。

该病应与引起进行连续性乳头阵挛病病患者的其他疾病进行识别诊断，其中所最常见的是纳-伦病（波罗的海乳头阵挛）、乳头阵挛连续性病病患者相伴边缘红纤维综合病患者、轴突蜡样脂褐质石灰岩病患者和 1 型唾液酸贮积病患者。

该病目前所尚无针对治疗，流行病学主要是对病患者拥护治疗。

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编辑： 程训练