病例学习：类似于拉福拉病一例

全因，来自哥斯达黎加的 Franco 教授等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例详述

患者**，16 岁，注意到进行性认知战斗能力下降和行为发生变化 5 年，而后注意到身躯强直-阵挛和关节阵挛难治性中风，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中风进展又注意到小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查包括尿素、眼底定期检查、脑神经检查和及脑脊液，其结果讫正经常。

面部恶性肿瘤（如下示意图所讫）提讫关节上皮线粒本体和汗黏液导管线粒本体铋埃米利奇涅着色HIV的线粒本体内甘氨酸包涵本体，这些结果是拉福拉病十分相似发生变化。

示意图 1. 面部恶性肿瘤中拉福拉小本体。A：腋区面部恶性肿瘤的组织病理学定期检查提讫方形或椭方形的小肠内铋–埃米利奇涅着色HIV，关节上皮线粒本体和黏液泡线粒本体抗病毒淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如示意图圆点所讫），铋埃米利奇涅着色HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如圆点所讫）提讫铋埃米利奇涅着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个推断遗传物质突变激起的一种致死性经常线粒本体隐性遗传病，这两个遗传物质大多位于 6 号线粒本体，这两个遗传物质分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

差不多 12-17 岁偏头痛，病症此前一般很难信念发育异经常，病症后多有严重影响的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛经常由于瞳激发或者本本体感觉到的冲动所其会，患者经常同时诱发共济失调、意识障碍、痴呆等中风状，多数患者病症后 10 年末幸存者。

该病应与激起进行性关节阵挛中风的其他营养不良进行鉴别诊疗，其中最类似于的是克里-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性中风伴破碎红纤维综合征、小脑蜡样脂褐质沉积中风和 1 DF唾液酸贮积中风。

该病目此前尚无针对治疗法，药理学主要是对中风支持治疗法。

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