CARS2：新的致痫遗传物质

变特质肌阵挛痉挛（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传学特质神经退行特质疾病，病症和遗传学学扭曲有着差异特质；其主要流行病学特征仅限于肌阵挛、痉挛和各不相同高度的实质特质特质神经特特质错位。

该症可由多个各不相同的基因序列遗传学引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因序列遗传学造成了；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因序列遗传学造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因序列遗传学造成了。

在青少年和成年高血压中都，亦有报道称之为各不相同的线粒体转运RNA（tRNA）基因序列遗传学（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的实质特质型之外，流行病学上分类为“伴破碎黑纤维的肌阵挛特质痉挛”（ MERRF）症候群。

在更进一步成版社的Neurology新闻周刊上，一个奥地利研究团队报道了一个有2名流行病学症状与MERRF症候群极度相似高血压的近亲婚配家系。2名高血压均为CARS2基因序列（该基因序列编码线粒体内半胱氨乙基tRNA合成酶）聚合核苷酸遗传学的纯合子。高血压病症仅限于重度的肌阵挛痉挛、实质特质特质痉挛特质四肢瘫、实质特质特质视力和受试者损害、以及实质特质特质认知特特质损害。

左图1：高血压家系左图和测序左图，可见CARS2基因序列c.655 G＞A遗传学常等位基因隐特质遗传学模式

左图2：在高血压父母中都CARS2副产物的多种聚合副产物。左图A表明核苷酸4和核苷酸8信使RNA的逆转录PCR副产物。高血压父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA表明不长的聚合副产物。（BL=血RNA；TS=生殖器官RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。左图B表明野生型和遗传学型CARS2表征DNA。遗传学型因为核苷酸6携带遗传学点造成了被聚合有缺陷。

学术界从该家系中都分离成CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合遗传学为传染病遗传学。该遗传学位于第6号核苷酸的最末一个碱基出口处，经对CARS2 mRNA进行归纳明确异常聚合可造成了第6号核苷酸完全有缺陷。这使得一段特殊特质序列上的28个残基发生上方有缺陷，这段复合物与激素末端tRNA发夹结构的可靠特质之外。

学术界说明了称之为，本研究鉴定成了一种属于自己造成了重度实质特质特质肌阵挛痉挛的免疫基因序列CARS2。

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主笔： neuro212